Si celebra domani la quinta edizione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, promossa dalla World Duchenne Organization (nota in precedenza come United Parent Projects Muscular Dystrophy). In Italia è coordinata da Parent Project onlus e dal 2014 rappresenta un momento molto importante per la visibilità di questa patologia genetica rara. La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell'integrità delle fibre muscolari. La conseguenza è un progressivo indebolimento della struttura muscolare che prima compromette le anche, il bacino, i muscoli e le spalle, e successivamente la muscolatura scheletrica fino a colpire i polmoni e il cuore.

Descritta per la prima volta nel 1860 dal neurologo francese Guillaume Benjamin Amand Duchenne, la distrofia muscolare di Duchenne non ha ancora una cura definitiva. La sua incidenza mondiale è di 3.600-6.000 nati vivi e la diagnosi precoce è cruciale per l'avvio della presa in carico che può ritardare in modo soddisfacente la progressione della malattia.

“La diagnosi precoce è fondamentale per poter avviare quanto prima la presa in carico del bambino, oggi più che mai vista anche la recentissima decisione da parte della Commissione Europea di estendere il trattamento di Translarna in Europa ai pazienti Duchenne con mutazioni non senso a partire dai 2 anni di età”, spiega Filippo Buccella, responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project Onlus. “Non esiste ancora una cura definitiva per la Duchenne, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di migliorare le condizioni generali, tanto che nell’ultimo decennio l’aspettativa di vita è raddoppiata. La giornata di sensibilizzazione di quest’anno è proprio dedicata all’informazione sugli standard di trattamento per la Duchenne ”